SMA Nedir?
SMA, yani Spinal Musküler Atrofi, genetik geçişli bir sinir-kas hastalığıdır. Omurilikte bulunan ve kas hareketlerini kontrol eden motor sinir hücrelerinin kaybına neden olur. Bu hücrelerin hasar görmesiyle birlikte kaslarda güçsüzlük ve erime başlar. SMA hastalığı, zamanla yürümeyi, yutmayı ve nefes almayı zorlaştırabilir.
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMA hastalığı, SMN1 adı verilen gende oluşan mutasyon nedeniyle meydana gelir. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalması için gerekli olan SMN adlı proteini üretir. SMN proteini yeterli seviyede üretilmediğinde sinir hücreleri ölür ve kaslar işlevini kaybetmeye başlar.
SMA Belirtileri Nelerdir?
-
Kas güçsüzlüğü
-
Emekleme veya yürümede gecikme
-
Ellerde, bacaklarda refleks kaybı
-
Beslenme ve yutma zorlukları
-
Nefes alma problemleri
SMA Tipleri Nelerdir?
-
Tip 1: En ağır formdur. Bebeklik döneminde başlar.
-
Tip 2: Genellikle 6-18 ay arası teşhis edilir.
-
Tip 3: Çocukluk veya ergenlikte görülür.
-
Tip 4: Yetişkinlikte ortaya çıkar, en hafif formdur.
SMA Hastalığının Tedavisi Var mı?
SMA hastalığına yönelik tam anlamıyla bir kesin tedavi olmamakla birlikte, hastalığın seyrini yavaşlatan ve yaşam kalitesini artıran bazı ilaçlar mevcuttur:
-
Spinraza (Nusinersen): Omurilik sıvısına enjekte edilir.
-
Zolgensma: Gen tedavisi olarak uygulanan ve tek dozda verilen en yeni yöntemdir.
-
Risdiplam (Evrysdi): Ağız yoluyla alınır ve evde kullanılabilir.
